多年劇烈腹痛折磨！28歲女子始終查不出病因　長庚揪出元凶是「這罕病」

劇烈腹痛反覆發作，即使做了胃鏡、電腦斷層也找不到原因，小心這不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到在地上打滾、緊急送醫，卻始終無法找出病因。直到她轉診至林口長庚醫院接受進一步檢查，才終於揪出真正元凶——罕見的「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP）。在接受適當治療、遺傳諮詢與生活衛教指導後，患者至今未曾再度發作。

林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，AIP是一種罕見的遺傳性代謝疾病，通常在青春期後發病，女性尤其在生育年齡階段較為常見。台灣的遺傳性紫質症可分為急性肝性紫質症與慢性皮膚型紫質症兩大類，整體發生率約為三十萬分之一。然而，目前僅約一百多名患者被國民健康署列冊管理，經基因檢測確診的AIP病例更少於一百例。此盛行率的低估情況與國外相似，推測皆因大量病例未獲正確診斷所致。

郭弘周醫師指出，遺傳性紫質症是因血紅素合成過程中相關酵素異常，導致體內有毒的紫質（Porphyrin）中間代謝產物過度累積，進而引發多樣臨床症狀。臨床上主要分為兩大類：慢性皮膚病變與急性神經內臟症狀。患有慢性皮膚病變的患者皮膚極度敏感，部分人在陽光照射後會產生水泡、結痂與色素沉著，或僅輕微碰撞便形成傷口且不易癒合。某些皮膚型紫質症，如紅血球合成性原紫質症（Erythropoietic Protoporphyria, EPP），光照會引發皮膚搔癢或灼熱疼痛等神經痛表現。至於急性神經內臟症狀患者，則常見腹痛、嘔吐、便秘等腸胃道症狀，少數甚至出現憂鬱、迷惘、焦躁或精神錯亂等精神行為異常。

根據目前台灣所通報的急性肝性紫質症病例，至少九成屬於AIP，其次為混合型紫質症（Variegate Porphyria, VP）。少數急性腹痛患者同時已被發現合併慢性皮膚病變。

郭弘周醫師強調，由於急性肝性紫質症極為罕見且症狀多變，患者可能反覆就醫於腸胃科、神經科、家醫科、精神科、內科及婦產科等不同專科，顯示此類疾病容易「隱身」於多元症狀之中，大幅增加診斷難度。

紫質症患者的尿液在發作期間，經光照後會逐漸呈現紅棕色（右圖），相較之下正常尿液則無此變化（左圖）。（長庚醫院提供）

他說明，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，特別是合併神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次至急診就醫或住院時，臨床醫師應將AIP列入鑑別診斷清單。急性發作期間，可透過檢測尿液中紫質中間產物「膽色素原」（PBG）與「胺基酮戊酸」（ALA）進行初步判斷，再配合血液酵素生化分析與基因檢測以確診。值得注意的是，患者尿液中的PBG濃度升高後，在光照下可能逐漸轉為紅棕色，此為一項重要的診斷線索。

目前針對急性肝性紫質症發作的標準治療方式，是住院接受血基質製劑靜脈輸注，通常持續三至五天，目的在抑制肝臟細胞內血基質的異常過度合成，進而緩解症狀。多數患者在接受治療、遺傳諮詢與生活衛教指導後，可逐步恢復正常生活。若患者在一年內接受適當醫療處置後仍發生四次（含）以上急性發作，且對血基質治療反應不佳，可進一步申請全民健康保險給付的預防性藥物。

林口長庚醫院成立的「急性間歇性紫質症中心」由郭弘周醫師領軍，整合疾病診斷、急性發作處理、長期追蹤管理、遺傳諮詢與疾病衛教，建構完整的整合性照護模式。對於攜帶相關致病基因變異的家族成員，亦納入健康管理體系，協助其了解自身發病風險；中心亦定期舉辦病友會，並與國際遺傳性紫質症中心進行臨床與研究交流合作，持續累積AIP診療經驗，致力於建立完整的急性肝性紫質症臨床資料庫與研究平台，透過精準醫療預測患者的疾病發展趨勢。

郭弘周醫師提醒，雖然急性肝性紫質症屬遺傳性疾病，但攜帶基因變異者未必一定發病。生活中若出現節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經週期引起的荷爾蒙變化，或服用某些需經肝臟代謝的藥物，導致肝細胞對血基質的需求增加時，便可能誘發急性發作。研究顯示，約5%至8%的女性病友會隨著月經週期規律性地反覆發作，這群頻繁發作者可考慮接受預防性藥物治療。

郭弘周醫師呼籲，若出現反覆性或劇烈腹痛而頻繁就醫，尤其是年輕女性，經一般檢查仍找不到病因，且合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液顏色變深，或意識改變、抽搐、四肢無力等症狀時，應主動告知醫師過去是否有類似發作經驗，必要時接受AIP相關檢驗；若家族中有人確診急性肝性紫質症，更應主動向醫師說明。儘管AIP屬罕見疾病，但只要能早期辨識、正確診斷、接受適當治療並避免誘發因素，便能有效降低反覆急性發作及嚴重神經併發症的風險。