「耳鼻科医でも知らない」難聴がある。——希少疾患・前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群の会"ZENPE(ゼンペ)"が設立1周年、「3つのゼロ」をなくす挑戦を本格化

NPO法人 前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群の会【ZENPE（ゼンペ）】（代表：大島美和、所在地：東京都大田区）は、2025年5月の設立から1周年を迎えました。耳鼻咽喉科学会への出展、国会・地方議員への政策提言など、疾患の認知拡大と環境整備に向けた活動を続けてきました。設立1周年を機に、「3つのゼロ」をなくすための取り組みをご報告します。

【この疾患に情報がなかった理由】

前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群は、内耳の奇形により、進行性の難聴やめまいなどを伴うことがある遺伝性の希少疾患です。専門医が全国的に限られているため、3歳から症状があっても54歳まで「原因不明」とされ続けた患者もいます。しかし、この疾患に特化した患者家族会は、日本に存在しませんでした。

専門的な情報しかなく、当事者や保護者が日常生活での対応を把握できる情報はほぼありませんでした。患者家族からは、「耳鼻科に行ったら『そんな病気は知らない』と言われました」「大病院でさえ『この疾患は診れない』と言われ、どこに行けばいいか分かりません」「都内在住なのに医療迷子。もっと早くわかっていれば…」という声が絶えません。

【この1年間の活動】

2025年5月：NPO法人設立。顧問医師に松永達雄氏・藤岡正人氏・瀬戸由記子氏を迎え、活動を開始。ホース未来福祉財団より助成金採択。日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会に出展、疾患の認知拡大に向けて啓発活動を実施。 2025年6月：設立記念イベントを開催。 2025年8月：衆参両院議員・県議・区議と面会、小児慢性特定疾病指定に向けた政策提言を実施。 2025年9月：認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークより「いのちの輝き毎日奨励賞」受賞。 2025年10月：代表顧問・松永達雄先生による初の主催講演会を開催。

【3つのゼロとは】

ZENPEは「3つのゼロをなくす」ことをミッションに掲げ、活動しています。

情報ゼロ：一般向けの情報はほとんど存在せず、当事者やご家族が将来像を描きにくい状況でした。ZENPEでは、医師監修のウェブメディアを通じて、ロールモデルとなる情報や日常生活に寄り添った体験談などを発信しています。 治療法・治療薬ゼロ：根本的な治療法・治療薬は存在しません。ZENPEでは疾患レジストリ（患者データベース）の構築を通じて、医療・研究機関との連携を深め、将来的な治療法・新薬開発への道を拓くことを目指しています。 指定難病・小慢認定ゼロ：現在、指定難病にも小児慢性特定疾病にも指定されておらず、医療費助成の対象外です。ZENPEは議員への働きかけを継続し、小児慢性特定疾病の指定を目指しています。

【2年目の展開】

2026年度は、以下の取り組みを重点的に進めます。

全国医療ネットワークの構築：診療可能な医師・病院をリスト化し、患者家族が適切な医療機関にたどり着ける仕組みを整備します。 コミュニティの拡大：同じ疾患を持つ当事者・家族が孤立しないよう、仲間とつながれる場を広げます。

【団体概要】 団体名：NPO法人 前庭水管拡大症・ペンドレッド症候群の会【ZENPE（ゼンペ）】 設立：2025年5月 代表：大島 美和 所在地：東京都大田区 ウェブサイト：https://zenpe.jp/ Instagram：https://www.instagram.com/zenpe_home/ お問い合わせ：[email protected]