稀少疾患治療の画期的進展！馬偕小児病院チームが証明：ムコ多糖症のスクリーニングで0.2歳での診断を実現

過去、ムコ多糖症の平均診断年齢は4.3歳でしたが、馬偕小児病院のチームは本日（13日）、10年間にわたる研究の結果、診断年齢を0.2歳まで前倒しできることが証明されたと発表しました。これにより、ムコ多糖の蓄積による骨や臓器、さらには知能への不可逆的な損傷が生じる前に、早期の酵素補充療法（ERT）や造血幹細胞移植（HSCT）を実施することが可能となり、正常な成長と生活機能の維持が期待できます。この成果は、今年7月に国際的な権威ある医学誌『医療遺伝学』（Genetics in Medicine）に発表されています。

馬偕小児病院の研究チームは2015年から、台北病理センター（TIP）および中華民国保健財団（CFOH）と連携し、台湾全土で大規模な共同研究を展開してきました。この研究では、新生児スクリーニングにムコ多糖症の検査をオプションとして追加し、保護者の自由な意思に基づいて検査の可否を決定してもらう形を取っています。10年間にわたり、83万8585人の新生児を対象にスクリーニングを行い、臨床症状が現れる前に31人のムコ多糖症患者を診断することに成功し、診断年齢を大幅に前倒しし、早期治療の機会を加速させました。

「小宝（仮名）」は、このスクリーニングによって早期にムコ多糖症と診断された症例の一人です。この研究の責任者である馬偕小児病院国際稀少疾患センターの林翔宇センター長は、小宝は生後1か月で新生児スクリーニングで異常が見つかり、馬偕小児病院に紹介されたと説明しました。生後3か月でムコ多糖症II型と診断され、重度の遺伝子欠失変異が確認されました。医療チームは直ちに酵素補充療法を開始し、生後10か月で造血幹細胞移植を実施しました。治療後の追跡調査では、病児体内の病原因子の数値が検出限界以下まで低下し、その後も継続的にモニタリングが行われています。現在6歳となった小宝は健康状態が良好で、来年には小学校に入学する予定です。

馬偕記念病院の総院長である張文瀚氏は、同病院が稀少疾患および重篤疾患の医療分野に長年取り組んできたと述べました。稀少疾患は発生頻度は低いものの、患者個人およびその家族への影響は非常に深刻です。異分野の連携により、新生児スクリーニングと精密診断のグローバルリーディングモデルを構築できたことは、国民全体にとっての幸福であり、台湾の医療の大きな成果であると強調しました。

林翔宇氏は、小宝の事例が新生児スクリーニング後の極早期介入によって、稀少疾患児が正常な生活を送れる可能性を示していると述べました。ムコ多糖症の治療における黄金期は2.5歳までであり、新生児スクリーニングにムコ多糖症検査が導入される前は、初期の臨床症状が不明瞭なため、症状が現れてから診断を進めざるを得ず、平均診断年齢は4.3歳に達していました。この時期にはすでに脳や骨などの臓器に不可逆的な損傷が生じており、治療が非常に困難になっていました。

馬偕小児病院が多部門にわたって実施したこの10年間の全国的研究では、ムコ多糖症（第1型、第2型、第4A型、第6型を含む）の新生児スクリーニングにおいて、世界で最も規模が大きく、最も包括的なデータベースが構築されました。2015年8月から2025年3月31日までの期間に、台湾の83万8585人の新生児を対象にスクリーニングが行われ、精密な多段階スクリーニング法が採用されました。初回スクリーニングには新生児の足裏の血液サンプルが用いられ、その後、酵素活性の測定、尿中グリコサミノグリカン（GAG）の検査、分子遺伝子変異の同定が行われます。診断確定には、酵素活性の著しい低下、尿検査の異常、および変異遺伝子の同定のすべてを満たす必要があります。これにより、ムコ多糖症の精密診断基準が確立されました。

スクリーニングの結果、437人の初回スクリーニング異常者を馬偕小児病院に紹介し、最終的に7人がムコ多糖症第1型、14人が第2型、10人が第4A型と診断されました。また、偽の欠損や偽陽性の結果による過剰診断を避けるため、研究チームは体系的な多段階診断体制を構築し、初回スクリーニングで異常が見られた17人の新生児を6か月および12か月後に追跡調査の対象としました。その結果、すべて正常であることが確認されました。

この学術的成果は、欧米日韓においてムコ多糖症の診断がまだ試験段階にあることに比べ、はるかに先んじており、台湾がムコ多糖症の新生児スクリーニングと治療分野で国際的にリードする地位を確立したことを示しています。早期スクリーニングの精度と治療能力の向上により、発達および神経認知機能の改善が期待されます。林翔宇氏は、保護者に対して、子どもが生まれた後、国健署の新生児スクリーニングに参加し、政府が提供する検査制度を活用して、子どもの健康を守る基盤を築くよう呼びかけました。現在、ムコ多糖症の検査は新生児スクリーニングのオプション項目であるため、多くの保護者がその存在を知らず、先天性代謝異常疾患は乳児期に症状が不明瞭なこともあり、十分な関心が寄せられていないと指摘しています。医療スタッフに相談し、赤ちゃんを最も包括的に守る体制を整えることを提案しています。