罕見疾病治療重大突破！馬偕兒童醫院團隊證實：黏多醣症篩檢可提早至0.2歲確診

過去，黏多醣症的平均確診年齡為4.3歲，但馬偕兒童醫院團隊今日（13日）宣布，經過十年研究，已證實確診年齡可提早至0.2歲。這項突破使病童能在黏多醣堆積造成骨骼、器官甚至智力不可逆損傷前，接受早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有望維持正常的生長與生活功能。此項成果已於今年7月發表在國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。

自2015年起，馬偕兒童醫院研究團隊與台北病理中心（TIP）及中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢的勾選項目，由家長依自由意願決定是否接受篩檢。十年來共篩檢83萬8585名新生兒，其中有31名黏多醣症病童在臨床症狀尚未出現前即確診，成功大幅提早確診年齡，加速早期治療時機。

小寶（化名）即是透過篩檢早期發現罹患黏多醣症的案例。計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，小寶出生後一個月因新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，三個月大時確診為黏多醣症第二型，且帶有嚴重的基因缺失變異。醫療團隊隨即啟動酵素替代療法，並於十個月大時進行造血幹細胞移植。治療後追蹤顯示，病童體內致病基因數值已降至偵測不到，後續持續追蹤至今。目前小寶已六歲，健康狀況良好，預計明年將進入小學就讀。

馬偕紀念醫院總院長張文瀚表示，馬偕長期投入於罕見疾病與重症醫療領域。雖然罕見疾病發生率低，但對病童個人及家庭的衝擊極為沉重。透過跨領域合作，發展出全球領先的新生兒篩檢與精準診斷模式，是全民之福，更是台灣醫療的一大亮點。

林翔宇指出，小寶的案例證明，透過新生兒篩檢後的極早期介入，罕病兒童有機會擁有正常生活。他強調，黏多醣症的黃金治療期在2.5歲以前。在黏多醣症篩檢納入新生兒篩檢之前，由於初期症狀不明顯，往往需等到病童出現症狀後才能進一步診斷，導致平均確診年齡延至4.3歲，此時腦部、骨骼等器官已遭受不可逆損傷，治療難度大幅提升。

這項由馬偕兒童醫院跨團隊執行的十年全國性研究計畫，建構了全球規模最完整且最大量的黏多醣症（涵蓋第一、二、四A及六型）新生兒篩檢體系。自2015年8月至2025年3月31日，共為台灣83萬8585名新生兒進行篩檢，採用精密的多層次篩檢法，包含初篩的新生兒腳跟血片，後續進行酵素測定、尿液醣胺聚醣（GAG）分析，以及分子基因突變鑑定。必須同時符合酵素活性極低、尿液異常，以及確認突變基因三項條件，才能確診，同時也建立黏多醣症的精準診斷標準。

根據篩檢結果，共有437名初篩異常個案轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終確診7名為黏多醣症第一型，14名為第二型，10名為第四A型。此外，為避免對假性缺陷或偽陽性個案過早誤判，研究團隊另建立系統性多層次診斷機制，將初篩異常的17名新生兒納入六個月及十二個月後的追蹤。追蹤結果顯示，所有個案狀況均屬正常。

此項學術成果遠遠領先歐美日韓仍處於試驗階段的黏多醣症診斷，奠定台灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療的領先地位，提升早期篩檢精準度與治療能力，改善病童的發育與神經認知功能。林翔宇呼籲家長，在孩子出生後應參與國健署新生兒篩檢，善用政府提供的健康保障，為孩子建立完善的防護基礎。由於黏多醣症目前在新生兒篩檢中屬於自選加項，許多家長因認知不足，加上先天性代謝異常疾病在嬰兒階段症狀不明顯，導致此項目尚未受到足夠重視。他建議家長可主動向醫護人員諮詢，為寶寶打造最全面的保護。